Os nossos genes carregam heranças relacionadas a todo tipo de doença, e um desses males pode ser a retinose pigmentar — um problema que afeta a retina e causa a degeneração do fundo do olho.

Ao contrário de outras doenças relacionadas à visão, a retinose pigmentar costuma ser diagnosticada na adolescência ou no início da fase adulta. Conhecer essa doença é fundamental para entender a sua gravidade e para aprender a proceder caso o problema seja diagnosticado.

Continue lendo este post e saiba mais sobre a retinose pigmentar:

Os fatores de risco da retinose pigmentar

A retinose pigmentar não é uma doença tão comum, podendo afetar 1 em cada 4 mil pessoas. O problema pode progredir em cada pessoa de maneira particular, mas acredita-se que a exposição ao sol potencialize a retinose.

Conforme já citamos, ela é hereditária, com riscos de aparecer nos casos genéticos, basicamente de 3 formas diferentes:

  • em um cromossomo autossômico dominante não relacionado ao sexo. Nesse caso, as chances da doença aparecer de forma hereditária são de 50%;
  • em um cromossomo autossômico recessivo. Ele representa baixas chances de ter o problema herdado;
  • em cromossomos associados ao cromossomo X, da mulher, em que a herança se manifesta majoritariamente nos homens pela mãe que não foi afetada pela retinose.

Além dos fatores genéticos, de forma mais rara, a retinose pigmentar pode aparecer por conta de algumas síndromes que afetam outras funções.

No caso da síndrome de Usher, por exemplo, a visão e a audição são perdidas ainda na época de criança. O fator genético também é o responsável por esse caso.

Os principais sintomas da retinose pigmentar

A manifestação da doença se dá por meio de alguns sintomas, e observar a incidência desses sinais pode ajudar a perceber a possibilidade do avanço da retinose pigmentar.

Um dos primeiros sinais que surgem é a dificuldade de enxergar durante a noite (fenômeno também conhecido como “cegueira noturna” ou nictalopia). Essa dificuldade se dá pois a doença afeta os cones e os bastonetes, células da retina responsáveis por captar a luz.

Sem decifrar a luz, as células têm dificuldade de converter o que está sendo visto à noite em imagens para que o cérebro entenda a situação.

A perda da visão periférica também é um sintoma muito comum. Essa dificuldade está diretamente ligada aos bastonetes, que se encontram nas extremidades da retina.

O problema diminui a capacidade da pessoa enxergar o que está ao seu redor, o que acarreta tropeços e esbarrões em objetos.

Os cones também sofrem com a retinose, e eles estão ligados à visão central, que é prejudicada com o avanço da doença. A degeneração desta área também causa dificuldades de distinguir cores e detalhes.

A degeneração pode avançar gradativamente, mas a sua gravidade varia de pessoa para pessoa. Em alguns raros casos, a retinose pigmentar pode resultar na cegueira completa do indivíduo.

Complicações

A retinose pigmentar pode ocasionar algumas dificuldades de visão e a incidência de outras doenças.

catarata é uma delas, e se trata de um caso muito recorrente.

Também podem ocorrer o edema macular — que consiste em um inchaço da retina na área da mácula — e as aberrações visuais — que são vultos e manchas que constantemente atrapalham a visão, principalmente durante a noite.

LEIA TAMBÉM:  5 cuidados com a visão na hora de usar o computador

Por fim, com o avanço da retinose pigmentar e a degeneração gradativa causada pela doença, o paciente pode perder as capacidades visuais por completo.

O diagnóstico da retinose pigmentar

Assim como em qualquer área da saúde, a retinose pigmentar pode ser diagnosticada por meio de alguns exames específicos. Tais exames são realizados por profissionais oftalmologistas qualificados para tal.

Exame de fundo de olho

Nesse procedimento, o oftalmologista avalia as condições da retina e dos seus vasos sanguíneos. Por meio do exame, o profissional consegue detectar pontos escurecidos na retina, as espículas ósseas.

A doença também apresenta características como papila óptica (nervo óptico) com aspecto pálido e afinamento dos vasos da retina.

Testes para as células da retina

Esses testes servem para medir como andam as funções diretamente ligadas às células da retina. Eles medem a precisão da visão central e da periférica e a percepção de cores e de detalhes na visão.

Eletrorretinograma (ERG)

O ERG é um exame promove um estímulo de luz à retina para analisar como os fotorreceptores reagem. Durante esse esforço, a retina produz sinais elétricos e, com o avanço da doença, esses sinais têm declínio de intensidade e de tempo de resposta.

O procedimento analisa justamente como estão os índices dos sinais da retina para avaliar o grau de degeneração causada pela retinose pigmentar.

Tomografia de coerência óptica (OCT)

Conhecido como OCT, o procedimento tem como propósito observar e analisar o tecido da retina. Nesse exame, é possível perceber inchaços ou sinais de atrofia causados pelo avanço da doença.

Os tratamentos indicados para a retinose pigmentar

Apesar dos investimentos em pesquisas, a ciência ainda não encontrou a cura para a retinose pigmentar. Entretanto, cada vez mais procedimentos e medicações estão sendo desenvolvidos para auxiliar os portadores da doença.

Como a retinose é degenerativa, o que se pode fazer é a suplementação para que o avanço da enfermidade seja freado. A ingestão de vitamina A em doses concentradas é, hoje, a principal recomendação aos portadores.

Além da suplementação, a vitamina A  também pode ser encontrada em diversos alimentos.

O tratamento com ácido docosahexaenóico também constitui uma terapia atualmente utilizada, dependendo da indicação médica definida pelo profissional que cuida de cada caso.

Em alguns casos específicos — especialmente para pacientes com campo visual em menos de 10 graus e portadores de catarata — a extração do cristalino e a implantação de uma lente intra-ocular artificial pode ser proposta. O procedimento proporciona uma boa mudança na função visual, com possibilidades de melhora.

É importante destacar que o acompanhamento médico é fundamental para o diagnóstico adequado e para o tratamento da doença. As consultas com um oftalmologista podem reduzir o avanço da retinose, prolongando a capacidade da visão sem maiores interferências.

Gostou deste post? Agora você já conhece a retinose pigmentar, aproveite e saiba quais são os 6 principais cuidados diários que devemos ter com os olhos!

E não deixe de visitar o seu oftalmologista de confiança regularmente!

Ricardo Filippo
Oftalmologista
Graduado em Medicina pela Universidade Federal do Rio de Janeiro – UFRJ. Durante sua vida acadêmica, participou de dezenas de congressos e simpósios, no Brasil e no exterior, e ministrou diversas aulas sobre Oftalmologia. Para mais informações sobre sua experiência na área,
clique aqui.