Herança Genética, quais os seus efeitos na saúde ocular

Entenda de que forma é possível prevenir e iniciar o tratamento precoce de doença genética ocular

As doenças genéticas estão relacionadas a uma série de alterações no DNA. Elas podem ou não possuir o caráter hereditário, ou seja, acometer vários membros da família.  Em alguns casos, inclusive, dependendo do grau de transmissão, podem pular gerações. Neste texto, falaremos da influência da herança genética na saúde ocular!

E o que a medicina diz a respeito da doença genética ocular? Selecionamos as principais informações sobre esse assunto para te ajudar a compreender quais são os tipos de enfermidades oculares causadas por irregularidades no DNA.

Quais são as principais doenças oculares de origem genética?

Algumas doenças oculares são determinadas por fatores genéticos. Isso quer dizer que parte dos problemas que afetam a visão podem ser herdados de pai para filho, ou, como já dissemos, por causa de irregularidades no DNA.

Entre as enfermidades oculares advindas de uma herança genética, as mais comuns são:

Catarata congênita

A catarata congênita ocorre quando o cristalino (lente natural do olho) do bebê não se desenvolve corretamente. Essa região do olho apresenta-se opaca desde o nascimento. Dentre as causas, podem também estar associadas à infecções durante a gestação, tais como rubéola e  toxoplasmose.

Glaucoma congênito

Trata-se de uma doença genética ocular causada pelo aumento da pressão interna do olho do bebê ou pelo mau funcionamento dos vasos sanguíneos que drenam o líquido interno do olho (humor aquoso). Os sintomas mais comuns são lacrimejamento, incômodo com a claridade (fotofobia) e olhos desproporcionais (um olho maior do que o outro).

Retinose pigmentar

Essa doença afeta a retina do olho, prejudicando a formação da imagem. Os principais sintomas são dificuldade de enxergar à noite e problemas na identificação de cores.  A retinose pigmentar é mais comum em jovens do gênero masculino.

Daltonismo

O daltonismo é uma doença genética ocular em que o indivíduo não consegue reconhecer ou distinguir determinadas cores. Ele é identificado por um teste denominado Ishihara.

Miopia

A miopia diz respeito a um erro de refração em que o indivíduo tem dificuldade de focar e distinguir objetos distantes. Seu tratamento consiste no uso de óculos ou lentes de contato. A cirurgia também pode ser uma opção em alguns casos.

imagem ampliada do rosto de uma mulher idosa

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Como saber se eu posso ter alguma doença genética ocular?

O histórico familiar de doenças genéticas pode dar alguns indícios da possibilidade de desenvolvimento de doença genética ocular. No entanto, ele não é o único fator determinante para o diagnóstico e tudo pode variar de organismo para organismo.

Uma das maneiras de saber se você pode ou não desenvolver algum tipo de doença ocular hereditária é fazendo o mapeamento genético. Como o próprio nome sugere, ele consiste em mapear a predisposição genética para o surgimento de certas anomalias.

Trata-se de um trabalho complexo e minucioso realizado em um laboratório especializado. É fundamental que esse tipo de abordagem seja direcionado por profissionais especializados em análise de DNA.

Graças a uma investigação detalhada, é possível, por exemplo, pesquisar o DNA de um casal para identificar se há probabilidade de seus filhos nascerem com determinada doença genética ocular.

O mapa genético também pode ser realizado em famílias com histórico de glaucoma, doenças da córnea, da retina, da coróide e do nervo óptico. Além disso, ele permite a identificação de doenças oftálmicas cujos sintomas ainda não se manifestaram.

Isso oferece uma série de benefícios ao paciente, que pode iniciar o tratamento precoce e impedir a evolução da doença. Caso ela ainda não tenha eclodido, dependendo da anomalia, é possível criar medidas de prevenção, impedindo seu surgimento.

Outro método de extrema importância que auxilia na detecção de doença genética ocular é o teste do olhinho. Ele deve ser realizado logo na primeira semana de vida do bebê e repetido ao 4o, 6o, 12o e 24o meses.

O teste do olhinho é grande aliado na detecção precoce de catarata congênita, estrabismo, glaucoma, entre outras doenças. Além disso, ele é fundamental na prevenção da cegueira infantil.

Cuidar bem olhos é fundamental em todas as situações. Isso é ainda mais significativo em contextos de doenças de visão provenientes da herança genética. Portanto, encare a saúde ocular da sua família com seriedade. 

Ricardo Filippo
Especialista em Cirurgia Refrativa a Laser e Ceratocone
Graduado em Medicina pela Universidade Federal do Rio de Janeiro – UFRJ. Durante sua vida acadêmica, participou de dezenas de congressos e simpósios, no Brasil e no exterior, e ministrou diversas aulas sobre Oftalmologia. Para mais informações sobre sua experiência na área,
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